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[건강톡톡] 퇴행성 무릎 관절염 치료법 - 유전자 치료

cnbnews최원석⁄ 2018.08.28 08:39:38

퇴행성 무릎 관절염은 고령화 시대의 대표적 질환이며 환자 수도 해마다 늘어나는 추세다. 관절염은 관절을 보호하는 연골 마모와 윤활액의 감소로 관절의 간격이 좁아져 뼈와 뼈가 맞닿으면서 통증을 유발한다. 주된 증상으로는 관절이 붓고 무릎을 구부리거나 계단을 오르내릴 때 심하면 움직이지 않아도 극심한 통증을 느껴 삶의 질을 떨어뜨릴 수 있다. 대부분 퇴행성 무릎 관절염 말기에는 인공관절 수술을 고려할 수밖에 없다. 하지만 그 전단계라면 비수술적 치료인 유전자 치료를 시행해 볼 수 있다.

유전자 치료제는 지난해 7월 12일 대한민국에서 전 세계 최초로 무릎 관절염에 대한 사용이 승인됐다. 이전까지 승인된 유전자 치료제는 총 네 가지인데, 두 가지는 암의 치료제이고, 나머지 두 가지는 희귀한 유전질환에 대한 치료제이다. 이에 많은 환자들의 관심이 집중되며 유전자 치료제의 효능에 대한 문의 또한 급속도로 늘어나고 있다.

그렇다면 먼저 '유전자 치료제'란 무엇일까? 동종 연골 세포에 레트로바이러스를 이용해 TGF-B1 유전자를 주입한 형질전환 연골세포를 사용한 치료제라고 알려져 있다. 이를 풀어 설명하자면 동종 연골 세포란 타인에게서 얻어진 연골세포를 의미한다. 무릎 유전자 치료제의 경우 손가락 개수가 정상보다 많은 선천 기형인 다지증 환아의 수술 후 제거된 수지에서 얻어진 연골세포를 사용했다. 이 연골 세포에 특정 유전자(TGF-B1 유전자)를 주입했기 때문에 유전자 치료제라는 이름이 붙은 것이다. 특정 유전자가 세포에 주입되면 이는 '발현'이라는 과정을 통해 해당 세포가 특정 산물을 만들어내게 하는데, TGF-B1 유전자의 경우 연골 생성을 일으키는 성장인자를 만들어 내는 것으로 알려져 있다. 그러므로 유전자 치료제를 통해 관절염 환자에게서 연골의 재생을 기대해 보는 것이다.

그렇다면 유전자 치료의 효능은 어떨까? 한국 및 미국에서 시행된 임상시험을 통해 통증 및 기능의 개선에서는 그 효과가 2년까지 지속된다고 보고되고 있다(현재 한국에서는 3상 임상시험을 마친 상태고, 미국에서는 3상 임상시험을 진행 중이다). 하지만 기대했던 연골 재생에 대해서는 아직 가시적인 효과를 보이지 못하고 있다. 시간에 따른 연골의 퇴행성 변화가 억제되는 듯한 결과가 보고되고 있지만, 아직 더 연구가 필요할 것으로 보이며 특정 군에 한정된 관절염 환자만 연골 재생 효과가 있는지에 대한 연구 또한 진행 중이다.

유전자 치료제는 고가의 가격임에도 불구하고 고령화로 인한 퇴행성 무릎 관절염 환자가 늘어나면서 많은 관심을 받고 있다. 현재 이 유전자 치료제는 우리나라에서 중기 무릎 관절염 환자를 대상으로만 허가돼 있다. 기존의 치료에 효과를 보지 못했거나 비수술적 치료를 희망하는 무릎 관절염 환자들은 이러한 새로운 치료 대안이 본인에게 적합한지 전문의와의 진료를 통해 확인해보는 것이 좋다. <서울부민병원 관절센터 윤찬 과장>

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