양산부산대학교병원 전경.(사진=양산부산대병원 제공)

양산부산대학교병원이 질병관리청이 주관하는 ‘희귀질환 진단지원사업’의 수행기관으로 3년 연속 선정돼 ‘2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원사업’을 본격적으로 추진한다고 23일 밝혔다.

‘찾아가는 희귀질환 진단지원사업’은 기존의 고식적 진단법으로 확인이 어려운 희귀질환 환자를 대상으로 전장 유전체 분석 등 첨단 유전체 검사와 해석을 지원해 조기 진단 및 치료를 가능하게 하는 국가 주도형 정밀의료 사업이다. 환자와 가족이 거주지 내에서 가족 단위로 예방 관리까지 받을 수 있도록 설계돼 희귀질환 진단의 접근성과 예후 개선에 크게 기여하고 있다.

2025년에는 사업 규모와 진단의뢰 기관, 지원 대상 질환이 전년 대비 크게 확대된다. 진단 대상 희귀질환은 1248개에서 1314개로 늘었으며, 유전체 검사 지원 건수도 연간 80 0건으로 두 배 확대됐다. 진단의뢰 기관 역시 비수도권 23개 기관에서 수도권 일부를 포함한 전국 34개 상급종합병원으로 늘어나, 전국 어디서나 보다 손쉽게 진단을 받을 수 있게 됐다.

유전성 희귀질환 환자에 대해서는 부모·형제 등 가족 3인 내외의 유전자 검사도 함께 지원해 가족 내 보인자 등 고위험군에 대한 선제적 선별과 예방적 관리가 가능해졌다. 거주지 인근 의료기관에서 검체를 채취하면, 전문 검사기관이 이를 수거·검사하고 질병관리청 질병보건통합관리시스템을 통해 결과보고서가 4-5주 이내 생성됨으로써 진단 과정의 편의성과 효율성을 크게 향상시킬 수 있게 됐다.

양산부산대병원은 희귀질환 진단에서 높은 비용과 조기진단의 중요성이 강조되는 척수성 근위축증(SMA)에 대해 선별검사 및 확진검사를 지원, 환자들에게 경제적·의료적 부담을 경감시키고 있다. 아울러 희귀질환 진단지원사업 전담기관으로서 검사결과 검증 및 결과보고서 생성 협의체 운영, 유전진단 결과 자문 창구 운영, 참여 의료기관 관리 등 환자 맞춤형 정밀진단 체계 구축을 선도하고 있다.

사업단장인 소아청소년과 전종근 교수는 “‘찾아가는 희귀질환 진단지원사업’은 환자와 가족이 원거리 이동 없이 거주지에서 조기 진단과 관리가 가능하도록 원스톱 지원체계를 구현하는데 있어 필수적인 사업”이라며 “2025년에도 환자 중심의 정밀 진단체계를 더욱 강화해 희귀질환의 조기 진단과 국가 예방관리 기반 확립에 핵심적인 역할을 이어가겠다”고 밝혔다.